Giới thiệu

Đọc hiểu và diễn giải báo cáo di truyền đang ngày càng trở thành một yêu cầu thiết yếu trong chẩn đoán và ứng dụng các xét nghiệm gen tại nhiều quốc gia trên thế giới. Điều này đòi hỏi đội ngũ nhân sự liên quan không chỉ có nền tảng kiến thức di truyền vững chắc, mà còn phải liên tục cập nhật kỹ năng chuyên môn và các chuẩn mực hành nghề liên quan.

Tại Genetica, nhu cầu đọc hiểu, phân tích và diễn giải báo cáo di truyền của khách hàng ngày một gia tăng. Tuy nhiên, trên thực tế vẫn tồn tại những khoảng trống trong đào tạo, như việc chưa nắm rõ bản chất di truyền, thiếu kỹ năng diễn giải phù hợp, dẫn đến việc ứng dụng kết quả gen chưa thực sự tối ưu và an toàn.

Đặc biệt, trong bối cảnh y học chính xác phát triển mạnh mẽ, các vấn đề liên quan đến tính ứng dụng lâm sàng và yếu tố đạo đức trong quá trình đọc hiểu và diễn giải báo cáo di truyền là những nội dung không thể bỏ qua và đang nhận được sự quan tâm sâu sắc.

Xuất phát từ nhu cầu thực tiễn đó, chương trình đào tạo này được xây dựng bởi đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm của Genetica, nhằm trang bị và mở rộng kiến thức – kỹ năng cần thiết, giúp học viên đáp ứng hiệu quả nhu cầu ngày càng cao trong thực hành đọc hiểu và diễn giải báo cáo di truyền hiện nay.

Định dạng cấu trúc và phê duyệt chứng chỉ

Chương trình  đào tạo Đọc hiểu Di truyền và Giải mã biến thể gen được thiết kế nhằm đáp ứng nhu cầu học tập của nhiều nhóm học viên khác nhau, bao gồm bác sĩ, nhân viên y tế, cũng như các cá nhân có nền tảng học thuật hoặc kinh nghiệm chuyên môn đa dạng. Với định hướng đào tạo linh hoạt và thực tiễn, chương trình cho phép người học chủ động sắp xếp thời gian và tiến độ học phù hợp với điều kiện cá nhân.

Về cấu trúc, chứng chỉ bao gồm 03 khóa học, được triển khai xuyên suốt qua 08 học phần. Mỗi học phần được xây dựng theo chu kỳ học thuật 01 tuần, với tổng thời lượng học tập trung bình 4–5 giờ mỗi tuần, bảo đảm cân bằng giữa việc tiếp thu kiến thức và khả năng theo học song song với công việc thực tế.

Mỗi học phần được thiết kế đồng bộ và đầy đủ, bao gồm:
- Các bài giảng video do chuyên gia trực tiếp trình bày, cho phép học viên xem lại nhiều lần để củng cố và hệ thống hóa kiến thức
- Các hình thức đánh giá định kỳ nhằm kiểm tra mức độ hiểu bài và bảo đảm chất lượng tiếp thu kiến thức
- Các công cụ phân tích học tập hỗ trợ giảng viên và đội ngũ nghiên cứu theo dõi mức độ tương tác, tiến độ học tập của học viên, từ đó liên tục tối ưu hóa trải nghiệm đào tạo

Học viên hoàn thành đầy đủ 08 học phần thuộc 03 khóa học theo quy định của chương trình sẽ đủ điều kiện được cấp Chứng chỉ Đọc hiểu Di truyền và Giải mã biến thể gen.

Toàn bộ chương trình đào tạo đã được xây dựng, thẩm định và phê duyệt theo quy trình chuyên môn chặt chẽ bởi đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm của Genetica, nhằm bảo đảm tính khoa học, tính ứng dụng thực tiễn, đồng thời tuân thủ các nguyên tắc đạo đức trong đọc hiểu và tư vấn báo cáo di truyền.

Nội dung đào tạo

Xuyên suốt toàn bộ chương trình đào tạo, các bài học được gắn nhãn (G) cho nội dung kiến thức di truyền nền tảng dễ tiếp cận và (S) cho nội dung chuyên sâu mang tính kỹ thuật - nhằm giúp học viên tự chọn mức độ học phù hợp, đồng thời định hướng rõ phần nào phục vụ thực hành lâm sàng và phần nào bắt buộc cho bài thi chứng nhận. 8 học phần chia làm 3 khóa học như sau:
Khóa học 1 - Nhập môn đọc báo cáo di truyền (bao gồm học phần 1,2,3)
khóa học 2 - Ứng dụng của báo cáo di truyền (bao gồm học phần 4,5,6,7)
Khóa học 3 - Thực hành đọc báo cáo di truyền (bao gồm học phần 8)

Học phần	Tên học phần	Tỷ trọng	Mục tiêu	Nội dung	Hình thức đánh giá*
KHÓA HỌC 1: NHẬP MÔN ĐỌC BÁO CÁO DI TRUYỀN
Học phần 1	Nền tảng di truyền học	5%	1. Hiểu đúng nền tảng di truyền 2. Phân biệt đúng khái niệm cốt lõi: biến thể ≠ đột biến, nhận diện các loại biến thể. 3. Ứng dụng kết quả: hiểu PRS và giới hạn sử dụng, gắn gen với lối sống để định hướng hành động.	A. Nhiễm sắc thể, Cấu trúc DNA, Gen (G) B. SNP (Single Nucleotide Polymorphism): khác biệt giữa biến thể có lợi/ bất lợi/ trung tính/ nguy cơ (G) C. Phân biệt: biến thể (variant) vs đột biến (mutation) (G) D. Tần số alen ở người châu Á (G) E. Điểm số đa gen (Polygenic Risk Score - PRS): hiểu đúng và ứng dụng (G) F. Di truyền học biểu sinh: Tương tác gen - môi trường (quy tắc vàng) (G)	Trắc nghiệm nhiều lựa chọn.
Học phần 2	Đạo đức, Bảo mật & Quyền dữ liệu	5%	1. Tuân thủ các nguyên tắc bảo mật & pháp lý trong di truyền học 2. Diễn giải thông tin gen có trách nhiệm và đúng chuẩn mực	A. HIPAA, bảo mật thông tin sức khoẻ (G) B. Quyền sở hữu và ra quyết định đối với dữ liệu di truyền (G) C. Trình bày VUS - không diễn giải quá mức! (S) D. Quy định về xét nghiệm di truyền tại US và Việt Nam (G)	Trắc nghiệm nhiều lựa chọn.
Học phần 3	Đọc hiểu báo cáo xét nghiệm di truyền	10%	1. Đọc và diễn giải chính xác báo cáo di truyền 2. Tóm tắt được báo cáo	A. Cấu trúc & màu sắc hiển thị trong báo cáo (G) B. Phân biệt: CAV (Clinically Actionable Variant) (P/LP) vs VUS, LB, B. (S) C. Cách đọc điểm số (0-10) và phân vị "Top X% người Châu Á" (S) D. Đọc kết quả cho 1 tính trạng (G) E. Tóm tắt báo cáo (G) F. Khi nào bắt buộc chuyển bệnh nhân sang bác sĩ lâm sàng theo dõi/ điều trị (S)	(Tự luận) Viết tóm tắt không dài quá 1 trang A4 cho báo cáo G-Pro hoặc G-Kid Pro
KHÓA HỌC 2: ỨNG DỤNG CỦA BÁO CÁO DI TRUYỀN
Học phần 4	Di truyền học về Dinh dưỡng	10%	1. Hiểu đặc điểm chuyển hóa cá nhân theo di truyền 2. Ứng dụng gen trong dinh dưỡng cá nhân hóa	A. Chuyển hóa là gì? Chế độ ăn theo di truyền (G) B. Chuyển hoá Carb (G) C. Chuyển hoá Chất béo (G) D. Chuyển hoá Protein (Đạm) (G) E. Nhu cầu vitamin & khoáng chất thiết yếu (G) F. Các vấn đề dinh dưỡng khác: Ăn uống theo cảm xúc, Nhạy cảm đồ ăn thức uống, Khả năng thải độc gan, Chuyển hóa cafein, Cảm nhận vị đắng, Cảm nhận vị ngọt (G)	Trắc nghiệm nhiều lựa chọn
Học phần 5	Di truyền học về Thể thao	10%	1. Hiểu mối liên hệ giữa di truyền và khả năng vận động 2. Ứng dụng gen vào xây dựng kế hoạch tập luyện an toàn	A. Lựa chọn môn thể thao phù hợp: thi đua - duy trì sức khỏe (G) 1. ACTN3: sức mạnh - tốc độ (G) 2. ACE I/D: sức bền - huyết áp (G) B. Tần suất tập luyện (G) 1. Khả năng hồi phục - Nguy cơ chấn thương (G) 2. CKM (Asian risk variant): nguy cơ tiêu cơ vân sau vận động mạnh (S) 3. IL6: tốc độ phục hồi (S) 4. Nguy cơ chấn thương khớp: COL5A1, IGF2 (S)	Trắc nghiệm nhiều lựa chọn
Học phần 6	Di truyền học về nguy cơ bệnh mạn tính	10%	1. Trình bày về nguy cơ bệnh và nguy cơ ung thư di truyền mà không gây hoang man. 2. Xác định khi nào cần xét nghiệm thêm và gửi bác sĩ chuyên khoa ngay	A. Ung thư di truyền (G) B. Tiểu đường (G) C. Tim mạch chuyển hóa (G) D. Béo phì - Mỡ nội tạng (G) E. Mất ngủ (G) F. Liên kết tính trạng (G)	Trắc nghiệm nhiều lựa chọn
Học phần 7	Di truyền học về Học thuật & Tính cách	10%	1. Trình bày tính cách - học thuật dựa trên gen, "không gán nhãn", tránh thần thánh hóa - nghĩ rằng gene quyết định tất cả 2. Ứng dụng di truyền vào định hướng học tập và giáo dục	A. Di truyền học về tính cách (G) 1. Giải thích, cao - thấp (G) 2. Biểu hiện = gen + môi trường. Các yếu tố ngoài gen tác động (G) 3. Một số chất dẫn truyền thần kinh và hormon liên quan (G) - Dopamine (COMT, DRD2, DRD4) --> Cảm xúc, stress, động lực (G) - Serotonin (5-HTT) --> nhạy cảm cảm xúc, rối loạn lo âu (G) - Oxytocin (G) - Cortisol (G) B. Di truyền học về học thuật (G) 1. Hiểu đúng về tính trạng 2. Liên kết cơ bản IQ, EQ, Năng lực nhận thức (G) 3. Ứng dụng: - Chứng khó đọc - Môi trường giáo dục (nên & không nên) - Phương pháp học tập	(Tự luận) Xử lý 3 tình huống
KHÓA HỌC 3: THỰC HÀNH ĐỌC BÁO CÁO DI TRUYỀN
Học phần 8	Trình bày báo cáo di truyền	40%	1. Trình bày báo cáo di truyền một cách hiệu quả và nhân văn 2. Chuyển thông tin từ báo cáo thành hành động thực tế	A. Khai thác thông tin: Câu hỏi mở - đóng (G) B. Những câu nên và không nên nói khi trình bày thông tin gen (G) C. Bố cục trình bày báo cáo di truyền	- Học viên tìm khách hàng và cùng nhau thực hành đọc, trình bày 02 báo cáo thực tế, không phải báo cáo mẫu (G-Pro & G-Kid Pro) , mỗi báo cáo tối đa 60 phút - Học viên nộp lại 02 file ghi âm hoặc video qua hệ thống - Kết quả phản hồi không quá 20 ngày kể từ ngày nộp

* Điều kiện đạt và thi lại học phần:
- Học viên qua học phần khi đạt >=8/10 điểm/ học phần
- Học viên không đạt yêu cầu ở bất kỳ học phần nào sẽ phải chờ 15 ngày kể từ thời điểm có kết quả để được đăng ký thi lại học phần đó.
- Riêng đối với Học phần 8, nếu không đạt, học viên chỉ được đăng ký thi lại sau 03 tháng kể từ thời điểm có kết quả.
- Đối với các học phần đã đạt yêu cầu, học viên được tiếp tục truy cập và xem lại toàn bộ nội dung học tập của các học phần này theo quy định của chương trình.

Định hướng và cam kết

Trong bối cảnh xét nghiệm di truyền ngày càng được ứng dụng rộng rãi, việc đọc hiểu và diễn giải báo cáo di truyền không chỉ dừng lại ở việc giải thích kết quả, mà còn đóng vai trò là cầu nối quan trọng giữa dữ liệu khoa học và các quyết định chăm sóc sức khỏe cá nhân. Điều này đòi hỏi người thực hành phải được trang bị kiến thức di truyền vững chắc, kỹ năng chuyên môn chuẩn mực và ý thức sâu sắc về trách nhiệm nghề nghiệp.

Chương trình đào tạo này được xây dựng với mục tiêu chuẩn hóa năng lực đọc hiểu và diễn giải báo cáo di truyền, giúp học viên không chỉ đọc đúng báo cáo, mà còn hiểu đúng – ứng dụng đúng – diễn giải phù hợp, trong khuôn khổ của y học chính xác và các nguyên tắc đạo đức hành nghề.

Thông qua cấu trúc học tập khoa học, nội dung cập nhật và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, Genetica cam kết đồng hành cùng học viên trong việc nâng cao năng lực chuyên môn, góp phần hình thành một cộng đồng nhân sự có năng lực đọc hiểu và diễn giải báo cáo di truyền, làm việc có trách nhiệm và lấy khách hàng làm trung tâm.